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DNA検査キットについて知っておくべき13のこと

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私たちがどこから来たのか、何からできているのかという私たちのアイデンティティーの探求は、人間としての経験を統合するものであり、個人としての私たちの集合的な魅力が、個人の DNA 検査を中心に急成長している業界を後押ししてきました。 1200 万人以上が 23andMe や AncestryDNA などのサービスで DNA 検査を受けており、その数は今後数年間で大幅に増加すると予想されています。しかし、DNA 検査は、私たちの多くが求めている祖先や健康に関する微妙な情報を本当に明らかにすることができるのでしょうか?これらの個人用検査キットについて知っておくべき 13 の事項を次に示します。

1. 個人の DNA 検査は簡単です。

通常、唾液の一部を採取するか、頬の内側を綿棒で拭き取り、サンプルを容器に密封し、事前にラベルを貼った封筒または箱に入れてラボに郵送するだけです. 6 ～ 8 週間後、オンラインで結果を確認できます。

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23andMe、AncestryDNA、Family Tree DNA、MyHeritage DNA、Living DNA などの業界リーダーのキットは、69 ドルから 199 ドルの範囲で販売されています。場合によっては、価格は顧客が受け取ることを選択した遺伝子レポートによって異なります。たとえば、23andMe の場合、あなたの先祖を分析することのみを目的とした検査は、健康情報も含まれる検査よりも安価です。 International Society of Genetic Genealogy のこの Wiki チャートをチェックして、企業の製品を比較してください。

2. キットは、一塩基多型と呼ばれる遺伝子変異を探します。

頬の綿棒または唾液のサンプルから DNA を抽出した後、DNA 検査会社は特定の遺伝子変異体について DNA を検索します。 DNA の構成要素はヌクレオチドと呼ばれる化学塩基であり、A、T、C、G の 4 種類があります (それぞれアデニン、チミン、シトシン、グアニン)。これらの塩基は 30 億対あり、全部で 60 億の文字が連続してつながっています。これらの遺伝情報をまとめてゲノムと呼びます。

DNA 検査会社は、4 文字のうちどれがゲノムの多くの場所に存在するかを判断します。配列の多くは人間の間で共有されているため、企業は、一塩基多型 (SNP) として知られる、人によって異なる特定の文字に焦点を当てています。多くの SNP には、何らかの生物学的関連性があります。たとえば、遺伝子の近くに特定の SNP の 1 つのバリアントがある場合OCA2は、黒色色素メラニンの生成に関与すると考えられているタンパク質をコードしているため、青色または緑色の目になる可能性がはるかに高くなります。他の特性やいくつかの疾患も特定の SNP と関連しており、他の特性よりも強いものもあります。

3. キットの精度は、テスト方法によって異なります。

同社の広報担当者であるスコット・ハドリー氏によると、23andMe は 99.9% の精度で SNP を識別でき、これは彼らが使用する方法としてはもっともらしい範囲内です。他の多くの大手企業が同様の手法を使用しているため、精度はほぼ同等ですが、すべてのテストが同じ基準を満たしているわけではありません。最近、あるテストでは、人間とされる DNA サンプルが実際にベイリーという名前のゴールデンレトリバーからのものであることが認識されませんでした。しかし、彼女の遺伝学に基づいて、ベイリーはサイクリングとバスケットボールを始めるべきであることを推奨していました.この犬の結果は、陽気なスーパーヒーローの DNA テストから得られたもので、顧客に彼らの強さ、スピード、知性を伝えると主張しています。より高価なキットには数万のバリアントが含まれる可能性がありますが、それは 4 つの遺伝的バリアントのみをテストします。 (キットがテストするバリアントの数に関係なく、多くの異なる遺伝子や環境要因の影響を受ける知能のような複雑な特性を予測できないことも注目に値します。)

最適な食事、得意なスポーツ、その他の疑わしいヒントについて、疑わしい予測を提供する企業には近づかないようにしましょう。専門家は、この情報を推定するために DNA 検査を使用することは、せいぜい時期尚早であり、最悪の場合、疑似科学であると述べています。ペンシルベニア大学医学部のジェイソン・ローゼンバウム助教授は、「ある集団で得られた結果が、他の集団に必ずしも一般化できるとは限りません」と語っています。

4. DNA は遺伝的つながりを明らかにすることができますが、一部の集団に関する情報は限られています。

企業はさまざまな方法を使用して祖先を決定しますが、テストには通常、顧客の DNA と、さまざまな地理的地域の集団を表すことを意図した参照 DNA との比較が含まれます。ほとんどの人は少なくともある程度の混血を持っているため、祖先はパーセンテージで表されることがよくあります。ポーランド人が 26%、ギリシャ人が 14% などです。

英国の遺伝学者であるアダム・ラザフォードがギズモードに指摘したように、これらの検査はあなたの先祖が実際にどこに住んでいたかを保証することはできません.あなたのデータを数百年前に住んでいた人々のDNAと直接比較することはできません.また、参照母集団では、すべての人々のグループが等しく代表されるわけではありません。これは、結果の精度に影響を与える可能性があります。ヨーロッパの背景を持つ人々は、参照データで過大に表されていますが、たとえば、中東やアジアにルーツを持つ人々に関連する参照はほとんどありません。しかし、より多様な人々の調査が行われるにつれて、企業は世界中の人々により詳細な祖先情報を提供するために分析を微調整しています。

5. ネアンデルタール人の遺産を含む、あなたの DNA の遠い歴史のヒント。

今日生きているすべての人間は、ミトコンドリアの系統をたどることができ、ミトコンドリア・イブというニックネームが付けられた一人の女性にまで遡ることができます.彼女は最初の現生人類の女性でも、当時生きていた唯一の女性でもありませんでした。彼女の時代の他の女性にも、今日子孫がいます。彼らは、ミトコンドリア・イブのように、途切れることのない女性の子孫を持っているわけではありません。

私たちは、エネルギーを作る細胞の一部であるミトコンドリアを母親から受け継いでいます。数千年または数万年前の母方の祖先を共有する人々を含む母方のハプログループを見つけることができるミトコンドリア DNA 検査を提供する会社もあります。

男性は、父親から息子へと受け継がれる Y 染色体を介して、父親の系統を知ることができます。 Y 染色体上の特定の SNP は、人の父方のハプログループを決定するために使用できます。 (女性は、生物学上の父または兄弟を通じて父方のハプログループを見つけることができます。) 「Y染色体アダム」もいますが、科学者は、彼がミトコンドリア・イブと同時期に住んでいたかどうかについては意見が分かれています.

家庭での DNA 検査で、あなたがネアンデルタール人であることが少しわかるかもしれません。これは、特に白人やアジア人によく見られます。ネアンデルタール人が鈍い野蛮人としての評判を心配する必要はありません。私たちは今、彼らが知的で、道具を使い、独自の複雑な文化を持っていたことを知っています。

6. 知らなかった親戚を見つけることができた。

多くの DNA 検査サービスでは、顧客は同じサービスの他のユーザーが生物学的に関連しているかどうかを確認できます。これは、詳細な家系図を作成している人や、自分たちの生物学的家族について疑問に思っている養子縁組にとっても朗報です。これらのサービスを通じて、今まで知らなかった兄弟を発見した人が何人もいます。あるケースでは、2 人の女性 (1 人は代理店を通じて養子に迎えられ、もう 1 人は赤ん坊の頃に森の中で彼女を見つけた家族に養子にされた) が、長い間行方不明の姉妹であることに気付きました。

ただし、誰もが家族の秘密を明かすことに満足しているわけではありません。会社に新しい親戚とのマッチングを許可する前に、慎重に進める必要があります。

7. DNA 検査は健康情報を明らかにすることができる …

遺伝子検査により、アスパラガスのおしっこ特有のにおいを検出できないことが判明するかもしれませんが、ほとんどの人は、アルツハイマー病や乳がんなどの病気に関連する遺伝子変異があるかどうかなど、より深い情報を求めています。

遺伝的リスクはすべて確率に関するものです。たとえば、ある SNP が病気のリスクの 10 倍の増加に関連していることを知るのは恐ろしいことかもしれませんが、その病気が 0.01% の人にしか影響を及ぼさない場合、リスクはまだ 0.1% に過ぎません。より一般的な病気と強く関連している SNP があり、その兆候が見られる場合でも、医師の診察を受けて適切な評価を受ける必要があります。

また、疾患に関連した SNP があることは診断にはなりません。まれなバリアントは、特に誤検出につながる可能性があります。バリアントが 100 万人に 1 人しか見つからない場合、より一般的なバリアントの場合よりも、陽性のテスト結果がエラーである可能性が高くなります。一部の企業は、医師や科学者が検査するのに医学的に有用でないと判断した遺伝子変異について報告しています。そのため、すべての SNP をくまなく調べることはあまり役に立ちません。ボストン大学の生物医学遺伝学プログラムの准教授であるショーミタ・ダスグプタは、トリニ・ラジオに、医療従事者はこれらのSNPの検査を注文しないことが多いと語った.

8. … 特定の種類の癌のリスクを含みます。

2018 年 3 月、FDA は 23andMe に、遺伝子の特定の突然変異に関する情報を顧客に提供する許可を与えました。BRCA1そしてBRCA2乳がんや卵巣がんのリスクを劇的に高めます。障害のある人もいますBRCAアンジェリーナ・ジョリーが 2013 年に行ったことで有名なように、遺伝子は癌を予防または早期に発見するための予防措置を講じます。

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重要な注意事項: このテストでは、3 つの SNP のみをスクリーニングします。BRCAがんの発症リスクの劇的な増加に関連する遺伝子。肯定的な結果は医師に相談する価値がありますが、否定的な結果は、遺伝性であるかどうかにかかわらず、必ずしもあなたが癌のリスクから解放されていることを意味するものではありません.

9. 一部の DNA 検査キットは、処方箋のみです。

GeneSight は、特定の患者に最適な精神薬を明らかにするように設計されています。 Fertilome は、ある人が生殖障害のリスクの増加に関連する遺伝子マーカーを持っているかどうかを示すことを目的としており、卵子を凍結するか、次のラウンドを試すかなど、生殖に関する意思決定を支援することを目的としています。試験管内で受精。しかし、Fertilome と GeneSight はどちらも、検査が臨床的に価値があるという十分な証拠がないという専門家からの批判に直面しています。また、それらは高価です。Fertilome は 950 ドルかかりますが、GeneSight は数百ドルかかります (ただし、特定の保険プランでは価格がゼロになる場合があります)。

10. より多くのデータが常に優れているとは限りません。

DNA 分析の価格が急速に下がっているため、一部の企業は、単に SNP を見るのではなく、顧客の DNA のすべての文字の順序を分析する (シーケンシングと呼ばれる) ことを提案しています。シーケンシングは研究と医学において重要です.Dasgupta 氏は、現在、一部の医師が患者のために複数の遺伝子の完全な配列、または全エクソーム (ゲノムのタンパク質コード配列) を注文しているのを目にしていると言います。

エクソームシーケンシングは、一般的にテストされている SNP 以外の遺伝子変異を探すことができるため、医師や科学者にとって有用です。しかし、すべてのテストには偽陽性が発生するリスクがあるため、過剰なテストは、人が誤った診断を受けるリスクが高まることを意味します。 Rosenbaum はそれを MRI になぞらえます。「これが、MRI をすべての人に行わない理由の 1 つです。なぜなら、病気ではないのに、病気があると信じ込ませるような結果が得られるからです」と彼は説明します。

11. あなたの DNA の結果は、研究に貢献する可能性があります。

一部の家庭用 DNA 検査会社は、顧客に調査への参加を求め、睡眠の習慣から性格まですべてについての質問に答えています。目標は、これまで知られていなかった遺伝子変異と特定の形質との関連性を発見することです。「多くの遺伝子研究が設計されている方法では、研究に参加する人が多ければ多いほど、研究対象の形質や状態に影響を与える遺伝的要因を特定できる可能性が高くなります」と Dasgupta 氏は言います。

個人の DNA 検査会社は、数百万のユーザーの遺伝子データにアクセスできる可能性があり、これらの関係を構築する大きな機会を提供しています。顧客から提供されたデータを使用して、23andMe は、耳たぶの剥離、パーキンソン病のリスクなどに関連する遺伝子変異に関するいくつかの予備的発見をすでに報告しています。自己申告情報に基づく研究には常に注意点がありますが、それらは多くの研究分野で一般的であり、客観的なデータを収集することが現実的でない場合や不可能な場合に特に役立ちます。これらの観察によって刺激された将来の研究は、23andMe のようなクラウドソーシング研究が遺伝学者のレパートリーの一部になる可能性があるかどうかを明らかにするでしょう。

12. DNA からお金を稼ぐ可能性がある。

ある会社、Genos は、顧客のエクソーム全体をシーケンスするのに 499 ドルを請求し、その後、顧客を遺伝子研究者と結びつけることを提案します。参加している研究パートナーは、Genos ユーザーに、認知症、癌、感染症など、研究者が研究している特性や状態と、自分の遺伝情報との関連性を見つけることを目的とした研究を完了するために、50 ドルから 250 ドルを提供することができます。一方、新たに設立された会社 Nebula は、顧客のゲノムをシーケンスし、ブロックチェーン技術でそれらを保護し、顧客がデータを制御できるようにすることを提案しています。これには、ビットコインのような暗号通貨と引き換えにバイオテクノロジー企業や製薬会社にデータを販売することも含まれます。ただし、遺伝子データをレンタルまたは購入する企業がデータを安全に保つという保証はないため、プライバシーの問題の可能性はまだあります。

13. あなたの DNA は、犯罪者を捕まえるのに 1 日かかるかもしれません。

最近、カリフォルニアの警察の捜査官は、1976 年から 1986 年にかけてカリフォルニアで数十件の強姦と強盗、および少なくとも 12 件の殺人に関与したと考えられているゴールデンステートキラーの疑いがある男を逮捕しました。殺人; DNA を分析した後、捜査官は家系図の Web サイト GEDMatch で偽のプロファイルを作成し、データをアップロードして、殺人者の近親者が見つかることを期待しました。調査員は、家系図の専門家の助けを借りて、72 歳のジョセフ・ジェイムズ・デアンジェロが住んでいたサクラメントの家まで遺伝子の痕跡をたどりました。この殺人事件の最初の数年間は警官でした。

この訴訟は、一部の専門家に倫理的およびプライバシー上の懸念を提起しています。遺伝子データは無期限に保存でき、人の DNA を使用して、DNA 検査さえ受けていない生物学的近親者について推測することができます。